Man sakė, kad, kai gimiau, atrodė, jog esu visiškai sveika. Kitaip tariant, niekas nepastebėjo, kad turiu kokį nors regos sutrikimą. Gal po pusės metų močiutė pastebėjo, kad, kol manęs nepakalbina, aš nereaguoju į atėjusį žmogų. Taip ir prasidėjo mano diagnozių detektyvas. Taip taip, jų per gyvenimą turėjau ne vieną. Regos negalios diagnozė – skausminga žinia, neretai skatinanti ieškoti skirtingų nuomonių ir išeičių. Norisi pasidalyti asmenine istorija. 

Dar 1988 metais Kauno klinikų Akių ligų klinikoje man buvo nustatyta įgimta Lėberio amaurozė, kurią įprastai lemia genų mutacija. Tada Lietuvoje dar nebuvo atliekami genetiniai tyrimai, todėl daugiau detalių niekas nežinojo. Lėberio amaurozė – tai nėra konkrečios ligos pavadinimas. Tai vokiečių oftalmologo Lėberio aprašyta būklė, kai akys atrodo iš esmės sveikos, bet žmogus nemato. Graikiškas žodis „amaurosis“ būtent tai ir reiškia – aptemimas, užtemdymas. Čia galima būtų šitą istoriją ir pabaigti, bet kai man buvo ketveri metai, kaip tuomet buvo įprasta, tėvai nuvežė mane bandyti gydyti į Rusiją. Ir ten man nustatė visai kitą diagnozę – regos nervų subatrofiją. Tą laiką prisimenu labai miglotai, ryškiausias prisiminimas, kad man leido daug visokių vaistų, po kažkurių sutraukdavo raumenis taip, kad iš esmės negalėjau pajudėti keliolika minučių. Lyg per miglą prisimenu, kad su lazeriu švietė į akis. Važiavome į tą šalį kelis kartus, kol tėvai priėmė sprendimą gydymą nutraukti, nes vaistų leido daug, o rezultato jokio. Ilgą laiką tiek aš, tiek mano artimieji taip ir manėme, kad mano diagnozė – nervų subatrofija, nors abejonių kelia mano minimaliai minimalus matymas tamsoje. To galėjo nežinoti mano tėvai, bet turėjo žinoti oftalmologas. Beje, visai neseniai sužinojau, kad tas pats oftalmologas gydė panašų atvejį iš Lietuvos ir surado tą pačią ligą kaip ir man. Susidaro įspūdis, kad šis gydytojas rasdavo pacientams tą diagnozę, kuria domėjosi, mat jis buvo oftalmologas-neurologas. 

Ilgus metus mano regos būklės kontekste buvo svarstoma, kas čia galėjo būti, gal trauma, o gal Čornobylio avarija galėjo prisidėti. Kažkuriais vėlesniais metais kažkas man papasakojo, kad rusų akių chirurgas Ernstas Muldaševas (Ernst Muldashev) sukūrė biologinį implantą, kurio esmė buvo gana neįprasta: iš mirusių donorų audinių pagaminta biomedžiaga chirurginiu būdu implantuojama į akį. Buvo teigiama, kad ši medžiaga gali paskatinti organizmą atkurti pažeistus audinius ir net regeneruoti kai kurias akies struktūras. Pagal E. Muldaševo teoriją, „Aloplant“ ne „pakeičia“ pažeistas ląsteles, o veikia kaip savotiškas biologinis signalas. Buvo manoma, kad organizmo imuninės ir kamieninės ląstelės sureaguoja į implantuotą medžiagą ir pradeda audinių atsikūrimo procesus. Kai kuriuose jo darbuose teigiama, kad taip galima skatinti nervų, kraujagyslių ir kitų akių audinių regeneraciją. Dėl šios priežasties „Aloplant“ buvo siūlomas žmonėms, sergantiems pigmentiniu retinitu, regos nervo atrofija, geltonosios dėmės degeneracija ir kitomis sunkiomis akių ligomis. Buvo tikima, kad procedūra gali bent jau sustabdyti ligos progresavimą arba pagerinti regėjimą. 

Vis dėlto už Rusijos ribų šis metodas taip ir nesulaukė plataus pripažinimo. Daugelis oftalmologų nurodė, kad trūksta tarptautinių klinikinių tyrimų, kurie patvirtintų teiginius apie tinklainės ar regos nervo regeneraciją. Todėl „Aloplant“ liko viena iš kontroversiškiausių ir daug diskusijų keliančių teorijų aklumo gydymo istorijoje. Kai tėtis susisiekė su ta klinika, buvo paprašyta išsitirti. Atlikus magnetinio rezonanso tyrimą paaiškėjo, kad mano regos nervai sveiki, o tinklainė ne. Tiesą pasakius, kai gydytojas pasakė, kad tai negydoma, aš net ir dokumentų į polikliniką su tyrimų rezultatais nenunešiau, kažkur pamečiau. Taip taip, kalbame apie laikus, kai dar nebuvo e. sveikatos, o gydytojai viską rašė į popierines ligos istorijas. Aš net ir neatsimenu, ar gydytojas sakė kokį nors kokios nors ligos pavadinimą. 

Koks man skirtumas, kaip vadinasi mano liga, kuri šiaip ar taip negydoma. Taip gyvenau toliau. Jeigu kas nors klausdavo, kiek matau, bandydavau paaiškinti, kad šviečiant saulei – nieko. Kai saulė leidžiasi, tada man atrodo, kad matau gerai. Matau didelius objektus, bet neįžiūriu jų smulkių detalių, kad tai žmogus, o ne medis, pavyzdžiui, žinau dėl to, kad žmogus paprastai žemesnis ir juda. Bet štai šiukšliadėžę nuo vazono atskirti man jau sunku. Kaip jau supratote, didelė dalis mano matymo remiasi logika. Štai, tarkim, matau per automobilio langą kažką, kas juda panašiu greičiu, yra daug daug kartų mažesnis nei automobilis. Tai spėju, kad tai gali būti žmogus su elektriniu paspirtuku, nes juda panašiu greičiu. Jei nejudėtų, galėtų būti visai panašus ir į krūmą. Aišku, gerai pagalvojus, ten galėjo būti ir žmogus su motociklu. Žmonės man užduoda paprastai vieną ir tą patį klausimą: „Tai jūs matot kažkokius šešėlius?“ Man atrodo, kad aš matau daugiau nei šešėlius, bet nespalvotai, be smulkių detalių ir kadangi apskritai nežinau, kaip gerai gali matyti žmonės, man atrodo, kad prietemoje visai kažką matau. 

Vieną dieną sutikau moterį, kuri mato panašiai kaip aš ta prasme, kad šviesoje nemato, o prietemoje šį bei tą įžiūri. Tik skirtumas tas, kad jos regėjimo aštrumas buvo daug geresnis nei mano. Kartą, kai kalbėjome apie regėjimą, ji pasiūlė išsitirti dar kartą ir pasitvirtinti savo diagnozę. Atšoviau, kad nematau jokios prasmės tirtis, nes kam to reikia, jei gydymo vis tiek nėra. „Šiandien gal ir nėra, bet jei atsirastų, tu jo negausi, jei nepasitvirtinsi savo diagnozės“, – atsakė ji, privertusi mane nustebti, nes pati niekada nebuvau apie tai pagalvojusi. Tad dar pazirzusi, kad daug dirbu, neturiu laiko aš pas tuos gydytojus vaikščioti, visgi užsirašiau ir pradėjau šitą kelią. Tai, beje, nėra kažkaip labai sudėtinga. Reikia gauti siuntimą iš šeimos gydytojo pas oftalmologą, tada atliekami klinikiniai tyrimai ir, jei reikia, – genetiniai. Mano atveju buvo įtarta genetinė liga – achromatopsija, todėl turėjau apsilankyti ir pas genetiką. Genetinių tyrimų atsakymo laukiau pusmetį. Ir – kokia staigmena – buvo patvirtinta pirmo tipo Lėberio įgimta amaurozė (LCA1). Pasirodo, abu mano tėvai turėjo po vieną mutavusią GUCY2D geno kopiją ir abi jas perdavė man. Iš esmės tai buvo ta pati diagnozė, kurią gydytojai buvo įtarę dar Kaune, tik tuomet nebuvo žinoma, kuris tiksliai genas ją sukėlė. Ši diagnozė yra labai reta. Pasaulyje šio geno mutaciją turi tik keliasdešimt tūkstančių žmonių. Tad dabar jau leidžiu sau pajuokauti, kad esu reto leidimo egzempliorius, kaip koks aukso grynuolis. 

Sužinojusi atsakymą puoliau naršyti internete ir netrukus aptikau tai, kas atrodė beveik kaip mokslinė fantastika. Būtent GUCY2D geno sukeltai LCA1 formai jau yra vykdomi genų terapijos klinikiniai tyrimai. Ankstyvieji rezultatai pasirodė daug žadantys, o po sėkmingo 1/2 fazės tyrimo buvo paskelbti planai 2026 metų antroje pusėje pradėti pasaulinį 3 fazės klinikinį tyrimą. Turėdama tiksliai patvirtintą genetinę diagnozę, galėsiu teikti paraišką dalyvauti būsimuose klinikiniuose tyrimuose. 

Kai apie tai susimąstau, mane apima keistas jausmas. Galėjau taip niekada ir neišsitirti, nes visą gyvenimą buvau įsitikinusi, kad ši būklė negydoma. Tačiau atsakymą sužinojau būtent tuo metu, kai atsirado nors ir teorinė, bet reali galimybė kada nors matyti geriau. 

O dabar sunkiausia dalis – neprisikurti didelių lūkesčių. Šiaip ar taip aš visą gyvenimą gyvenu nematydama, kaip ir apsipratau, atrodo, kuo toliau, tuo labiau laužau ribas, ko negaliu padaryti. Labiausiai liūdna, kad negaliu vairuoti. Bet jau pakeliui savaeigiai automobiliai, štai suplanavau būsimą kelionę į Kanadą, į kurią įtraukiau kelių dienų viešnagę į San Franciską, o čia jau važinėja „Waymo“ taksi automobiliai be vairuotojo. Atspėkit, ar kartais neketinu jų išbandyti? Kitaip tariant, jau seniai nejaučiu, kad nematymas mane riboja, bet vis tiek noriu matyti. Taip pat, kaip ir tada, kai buvau ketverių, kentėjau didžiulius skausmus, kai leisdavo vaistus, nes labai labai norėjau matyti. 

Nuotrauka: Medicina nestovi vietoje, tad būna atvejų, kai verta dar kartą pasitikrinti savo ligos diagnozę / www.pixabay.com 

Laboratorijoje prie šviesaus darbo stalo užfiksuota šiek tiek kairiuoju profiliu pasisukusi laborantė, palinkusi prie mikroskopo. Jauna moteris vilki medicininį chalatą ir mūvi šviesias gumines pirštines. Rankos atremtos į stalą, kairioji liečia mikroskopo pagrindą, o dešinioji – okuliarą. Jos tamsūs plaukai surišti pakaušyje ir krenta už nugaros. Susitelkęs veidas primerktomis akimis artėja prie okuliaro, sučiauptų lūpų ploni kampučiai nukreipti žemyn. Ant stalo yra įvairių reikmenų: po kairiąja ranka prispaustas segtuvas su popieriaus lapais, šalia guli mikropipetė ir apsauginiai akiniai, laikikliuose sudėti mėgintuvėliai. Kairėje į kadrą patenka kompiuterio monitorius, susiliejusiame fone stovi lentyna su skaidriais ir tamsiais buteliukais. Laborantė atrodo pasinėrusi į darbą.