Vasario 28 dieną tradiciškai minima Tarptautinė retų ligų ir būklių diena, skirta atkreipti dėmesį į sergančiuosius retomis ligomis. Dažniausiai retos ligos yra genetinės arba paveldimos. Retų akių ligų priskaičiuojama per 900 ir su jomis akių gydytojo darbe tenka susidurti tikrai ne kasdien. Kiekvienas paciento atvejis yra unikalus ir gali pasireikšti vis kitokia akių pakenkimo išraiška, kitokia ligos stadija ar paciento būkle. Dėl šios priežasties retos ir genetinės ligos yra viena iš sudėtingesnių, tačiau ir įdomesnių akių ligų sričių. 

Kodėl atsiranda retos genetinės ligos? 

Mūsų organizmai sudaryti iš ląstelių, kurių centre yra branduolys. Branduolyje yra chromosomų, kurios sudarytos iš DNR. Genai yra maža DNR dalis, todėl būtent juose užkoduotos tarsi instrukcijos, kurios nurodo, kaip reikia vystytis ir gyvuoti visoms be išimties organizmo ląstelėms. Genuose slypi informacija, kurie baltymai reikalingi kaulų struktūrai, kokia bus akių spalva, kaip turi judėti raumenys, kaip reguliuojama virškinimo sistema, kaip dažnai turi susitraukinėti širdis. 

Genetines ligas lemia neįprasti pasikeitimai normaliuose genuose, dažniausiai tai yra genų mutacijos. Šie neįprasti pokyčiai gali sukelti tik akių problemų, tačiau gali lemti ir sindromų – kai pažeidžiamos kelios skirtingos organų sistemos. Genetinės akių ligos apima įgimtus akių vystymosi defektus (beakystė, mažos akys, koloboma), įgimtą kataraktą, įgimtą glaukomą, paveldimas tinklainės distrofijas, regos nervo atrofiją, kai kuriuos žvairumo tipus ir daugelį kitų būklių. 

Įprastai kitoms akių ligoms, kaip refrakcinės ydos (trumparegystė, toliaregystė ir astigmatizmas), glaukoma, amžinė geltonosios dėmės degeneracija, genai taip pat gali turėti įtakos, tačiau šios ligos nėra paveldimos, kadangi daug įtakos turi gyvensenos ir aplinkos rizikos veiksniai. 

Kas yra ir kaip pasireiškia Štargardto liga? 

Vokiečių akių ligų gydytojo pavarde pavadinta Štargardto liga, dar vadinama Štargardto geltonosios dėmės distrofija, – viena iš dažnesnių retų paveldimų tinklainės ligų, kai palaipsniui negrįžtamai žūsta centrinėje tinklainės dalyje (geltonojoje dėmėje) esantys fotoreceptoriai. Pirmieji simptomai pasireiškia jau vaikystėje ar paauglystėje, berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai. 

Kadangi nyksta būtent centrinėje tinklainės dalyje esantys fotoreceptoriai (lazdelės ir kolbelės), palaipsniui prastėja centrinis matymas: darosi sunku skaityti, aiškiai matyti centriniame regos lauke esančius objektus, matomos pilkos ar juodos dėmės, sutrinka spalvinė rega, padidėja jautrumas šviesai, sunkiau prisitaikyti prie besikeičiančio apšvietimo – sutrinka tamsinė adaptacija, akiniai nepagerina matomo vaizdo. 

Pažeidžiamos abi akys ir labai sunku prognozuoti, kokiu greičiu liga progresuos ir kiek centrinio matymo bus pažeista. Įprastai visiško apakimo nebūna ir periferinis matymas išlieka, tačiau centrinis matymas gali būti pažeidžiamas iki silpnaregystės lygio. 

Kodėl atsiranda Štargardto liga? 

Dažniausiai liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu dėl geno ABCA4 mutacijos, todėl rizika maža, kad Štargardto distrofija sergantys tėvai šią geno mutaciją perduos savo vaikams. Rečiau pasitaiko ir kitų genų (PRPH2, ELOVL4 ir PROM1) mutacijų bei kitų paveldėjimo kelių, dėl kurių yra didelė rizika, kad šia liga sergantieji perduos mutaciją savo vaikams. Būtent todėl genetinis ištyrimas ir konsultavimas yra labai svarbi diagnostikos dalis. 

Tam, kad tinklainė tinkamai apdorotų gaunamą šviesą ir ją paverstų nerviniu signalu, vienu metu vyksta labai daug procesų. Vienas jų – riebalinės medžiagos šalinimas iš tinklainės. Tačiau, kai pasireiškia Štargardto liga, dėl geno mutacijos ši riebalinė medžiaga (lipofuscinas) tinkamai nepašalinama, kaupiasi centrinėje tinklainės dalyje ant tinklainės pigmentinio epitelio ir toksiškai žaloja fotoreceptorius. Šiems palaipsniui žūstant nukenčia centrinė rega. 

Kaip gydoma Štargardto liga? 

Šiuo metu jokio Štargardto ligos gydymo nėra. Rekomenduojama nerūkyti ir saugoti akis nuo ultravioletinių saulės spindulių. Įdomu tai, kad įprastai kitoms akių ligoms rekomenduojama naudoti vitamino A papildus, tačiau tik ne Štargardto distrofijai, kadangi vitamino A papildų naudojimas gali nulemti didesnį lipofuscino kaupimąsi ant tinklainės pigmentinio epitelio ir greitesnį ligos progresavimą. Nors tyrimų duomenys nėra vienareikšmiai, vis tik rekomenduojama šių papildų vengti. 

Pasaulyje vykdomas ne vienas klinikinis tyrimas, susijęs su Štargardto ligos gydymu. Tiriamos gydymo galimybės apima vaistus, genų terapiją ir kamieninių ląstelių terapiją. Pagrindinis visų būsimų gydymo metodų tikslas – lėtinti lipofuscino kaupimąsi tinklainėje ir taip išsaugoti sveikus fotoreceptorius kuo ilgiau. 2025-aisiais turėtų pasirodyti net keli pirmieji tyrimų duomenys, todėl tiek mokslo, tiek gydytojų bendruomenė ir pacientų organizacijos su nekantrumu laukia išgirsti, kas naujo klinikinių tyrimų fronte ir šios ligos gydyme bus ateityje ir kokie nauji mokslo pasiekimai galės kuo ilgiau išsaugoti centrinį regėjimą. 

Nuotrauka. Genetinės akių ligos gana retos, bet gydymas – vienas iš sudėtingesnių akių ligų sričių / www.pixabay.com nuotr. 

Nuotraukoje nuo krūtinės iki smakro užfiksuotas prie darbo stalo sėdintis žmogus, vilkintis laboratorinį chalatą, mūvintis tamsias gumines pirštines, į kurias sukišti rankogaliai, ir užsidėjęs medicininę kaukę. Laborantas kairėje rankoje laiko pailgą mėgintuvėlį su tamsiu skysčiu, o dešine iš baltai graduotos laboratorinės stiklinės į jį pila tamsesnį tirpalą. Ant stalo stovi kolba platėjančiu dugnu su šviesiu skysčiu, aukštas, pailgas, stiklinis šaldytuvas platėjančiu kakleliu ir kiti reikmenys. Fone stūkso šviesus baldas, kairėje galimai tamsuoja rašomoji lenta. Atrodo, kad vyksta kruopštus ir atsargus darbas.