Albinizmas – itin reta būklė, pasitaikanti vienam iš 17 ar 20 tūkstančių žmonių. Žodis „albus“ lotyniškai ir reiškia „baltas“. Albinosai vien pagal išvaizdą atkreipia praeivių dėmesį – sniego baltumo oda, itin šviesūs pieno baltumo plaukai, antakiai, blakstienos. Šios ligos atveju organizmas negamina reikiamo spalvą suteikiančio pigmento melanino, kuris sugeria ultravioletinius (UV) spindulius, todėl albinosų akys, plaukai ir oda labai šviesūs. 

Albinizmas – genetinė liga, kurią tėvai gali perduoti vaikui, tačiau tokiu atveju abu tėvai turi būti pažeisto geno nešiotojai. Dėl geno mutacijos sutrinka melanino gamyba. Dažniausiai manoma, kad albinizmas – tik odos ir plaukų baltumo būklė, tačiau pigmentas svarbus ne tik dėl grožio atspalviui suteikti, tačiau ir akių anatomijoje – gali lemti prastą regą. 

Melaninas ne tik turi įtakos rainelės spalvai, tačiau ir apsaugo nuo UV spindulių. Akių patologiją sąlygoja ne tik melanino, tačiau ir L-DOPA, kuris yra melanino gamybos produktas, trūkumas. L-DOPA yra metabolitas, būtinas normaliam tinklainės vystymuisi nėštumo metu. 

Skiriamos dvi pagrindinės albinizmo rūšys, kurios gali lemti silpnaregystę: okulokutaninis ir akių albinizmas. Okulokutaninio albinizmo metu sumažėjęs pigmento kiekis tiek akyse, tiek plaukuose ar odoje. Akių albinizmo atveju labiausiai pažeidžiamos akys, o oda ir plaukai gali būti įprastos spalvos. 

Regos pažeidimas albinizmą turintiems žmonėms svyruoja nuo normalaus regos aštrumo iki silpnaregystės ar aklumo. Tai priklauso nuo to, kiek išreikštas pigmento trūkumas ir kuriose akių struktūrose tas trūkumas pasireiškia labiausiai. 

Akių simptomai ir požymiai gali pasireikšti skirtingai, dažniausiai būdinga: 

• Nistagmas – nekontroliuojami nevalingi ritmiški greiti akių judesiai, dažniausiai horizontalia kryptimi, pasitaiko net iki 93 proc. albinizmo atvejų ir pastebimi jau kūdikystėje nuo 2–3 mėnesių amžiaus. 

• Žvairumas – albinosams pasireiškia iki 71 proc. atvejų, dažniau būdingas akies pasisukimas į vidų. 

• Fotofobija – akys itin jautrios ryškiai šviesai, o tai dažniausiai susiję su šviesia rainele. Įprastai rainelėje esantis pigmentas melaninas apsaugo akį nuo UV spindulių juos sugerdamas, tačiau albinosų rainelėje melanino labai mažai ar visai nėra, akių spalva dažniausiai šviesiai mėlyna ar net rausva dėl persišviečiančių kraujagyslių tinklo. 

• Refrakcijos ydos – tai nėra specifinis albinizmo bruožas, tačiau gali būti tiek toliaregystė, trumparegystė, astigmatizmas. Refrakcijos ydas būtina koreguoti akiniais, kadangi nekoreguojant išsivysto ambliopija – tinginė akis. 

• Geltonosios dėmės duobutės hipoplazija – geltonoji dėmė yra centrinė tinklainės vieta, kuri atsakinga už ryškų, aiškų, spalvotą, tiesų matomą centrinį vaizdą ir dėl albinizmo gali anatomiškai neišsivystyti geltonosios dėmės duobutė. 

• Regos nervo patologija – įvairios regos nervo vystymosi anomalijos. 

• Šviesus akių dugnas – šį požymį pastebėti gali tik akių ligų gydytojai ištyrimo plačiu vyzdžiu metu. Kadangi akių dugne yra tinklainė, kurioje yra pigmentas, esant jo trūkumui visas akių dugno vaizdas yra šviesesnis, palyginti su įprastos populiacijos dugno vaizdu. 

Kadangi albinizmas – genetinė būklė, šiuo metu jokio gydymo nėra. Deja, albinosų mirtingumas dėl melanomos didesnis, jie ypač turi saugoti odą nuo saulės UV spindulių, naudoti apsaugines priemones su SPF, nesideginti ir ilgą laiką nebūti tiesioginėje saulės šviesoje. Dėl akių jautrumo šviesai būtina dėvėti akinius su apsauga nuo UV spindulių, kepurę veidui pridengti. Nistagmas gydomas operaciniu būdu tik esant priverstinei galvos ar kaklo padėčiai, esant dideliam žvairumo kampui galimas chirurginis žvairumo gydymas. Vaikams ypač svarbu reguliariai apsilankyti pas akių gydytoją ir koreguoti refrakcijos ydas, kadangi ambiopija (tinginė akis) dažniau pasireiškia esant žvairumui ir nistagmui. Tikslios statistikos apie albinizmo sąlygotą aklumą ir silpnaregystę nėra, tačiau šiuo atveju tikslingos įprastos pagalbinės priemonės nepriklausomai nuo silpnaregystės priežasties.