MEDICINA

VILTIS AKLIESIEMS VĖL MATYTI

Būna dienų, kai nesiseka. Tada pradedi kaltinti aplinkinius, o pats niekam neprisipažindamas tyliai pagalvoji: "Ak, tas nelemtas aklumas! Turėčiau geresnį regėjimą, nebūtų tokių dienų." Laimei, tai tik retai pasitaikanti silpnumo akimirka. Kai man tai nutinka, prisimenu seniai per televiziją rodytą laidą. Joje buvo kalbinamas aklas kurčnebylys. Diktorės klausimą vertėja neregiui pirštais išbelsdavo į delną. Nepaisydamas negalios, neregys sugebėjo įveikti ne tik tamsą ir tylą, bet ir patį save. Jis sėkmingai baigė mokslus ir tapo mokslų daktaru. Žinoma, tai išskirtinis atvejis. Deja, nematančių ir negirdinčių vaikų bei suaugusių yra ir mūsų šalyje. Vienas iš dažniausiai pasitaikančių susirgimų, nulemiančių negrįžtamą aklumą ir kurtumą, yra Ašerio (Usher) sindromas. Pasaulio mokslininkai rimtai ėmėsi jį tirti ir su juo kovoti. Šio sindromo tyrimo programai vadovauja technologijos mokslų daktarė, "Mūsų žodžio" skaitytojams jau pažįstama, oftalmologė Ieva Sliesoraitytė. Tik sugrįžusi iš pasaulinio oftalmologų kongreso, vykusio Jungtinėse Amerikos Valstijose, kuriame pristatė susirgimo tyrimų rezultatus, mokslininkė sutiko atsakyti į kelis "Mūsų žodžio" žurnalisto Henriko Stuko klausimus. 

- Kaip pasireiškia Ašerio sindromas ir kokios galimos šio sindromo pasekmės? 

- Ašerio sindromas genetiškai nulemtas. Dėl jo akies tinklainėje degeneruoja šviesai jautrios ląstelės, taip pat vyksta priešlaikinė garso bangai jautrių receptorių mirtis vidinėje ausyje. Pirmieji simptomai pastebimi greitai - dar naujagimiui nustatomas abipusis kurtumas ar progresuojančio pobūdžio prikurtimas tam tikro dažnio bangoms. Kūdikis dažniausiai pavėluotai žengia pirmuosius žingsnius. Kai nėra pakankamo išorinio dirgiklių priėmimo, kai kuriais atvejais nešsivysto ir kalba. Regos sutrikimai vidutiniškai pasireiškia apie dešimtus gyvenimo metus - tai orientacijos tamsoje sutrikimas, palaipsniui siaurėjantis regėjimo laukas, vėliau padidėja jautrumas šviesai, prarandamas objektų ryškumas ir kontūrai, galiausiai atsiranda spalvų skyrimo problemos. Susirgimas pamažu progresuoja - dažnai iki abipusio negrįžtamo aklumo. 

- Ar anksti diagnozuojamas Ašerio sindromas ir kokie tyrimai atliekami? 

- Ašerio sindromo ankstyva diagnostika sudėtinga, nes tai retas susirgimas. Nors pirmieji simptomai pasireiškia dar naujagimiui, tačiau praeina beveik dvidešimtmetis, kol diagnozuojamas šis sindromas. Dažniausiai diagnozę patvirtiname tik specializuotuose centruose. Oftalmologai atlieka specialius elektroretinografinius testus tinklainės fotoreceptorių funkcijai įvertinti, psichofizinius testus objektyviam regėjimo aštrumui ir išlikusiam regėjimo laukui nustatyti bei nemažai tyrimų tinklainės morfologiniams pakitimams išsiaiškinti. Otorinolaringologai įvertina garso jutimo slenkstį, prikurtimo laipsnį, kalbos sutrikimus, vestibiuliarinio aparato pakitimus. Genetikai nustato paveldimumo tipą bei sindromą sąlygojusį geną ar genus ir mutacijas juose. Reikėtų paminėti: jeigu šeimoje yra gimęs vaikas, kuriam patvirtintas Ašerio sindromas, padidintos rizikos nėštumams galima ir prenatalinė diagnostika. 

- Kokios galimybės išgydyti šį sindromą? 

- Negaliu atsakyti vienareikšmiškai. Jei kalbėsime apie klausą, tai klausos sutrikimus sėkmingai kompensuojame pakaitiniais klausos aparatais ar klausos implantais. Ankstyva diagnostika ir savalaikis vienpusis ar abipusis klausos implanto pasirinkimas padeda išvengti nebylumo ir kalba, nors ir su pastebimais sindromui specifiniais defektais, bet išsivysto. Kalbant apie regėjimo grąžinimą, tai sudėtingesnė problema. Aš su komanda intensyviai dirbame šiuo klausimu, atliekame išsamius klinikinius ir molekulinius tyrimus. Ištyrus kiekvieną atskirą atvejį, taikau daugiaprofilinį ir kompleksinį paciento stebėsenos modelį. Pacientams rekomenduoju mitybą, kuri praturtinta omega-3 rūgštimis ir vitaminais, rūkantiems siūlau atsisakyti šio žalingo įpročio dėl neigiamo poveikio smulkiosioms tinklainės kraujagyslėms, be to, rekomenduoju saugoti akis nuo tiesioginių saulės spindulių akiniais, kurių stiklai turi specialius filtrus. Individualiai įvertinu sindromo pažengimo laipsnį ir tolesnę progresavimo riziką, numatomi ir planuojami terpiniai tyrimai, kuriais siekiama užkirsti kelią aklumui. 

- Papasakokite plačiau, kaip susirgimas paveldimas? Kokia tėvų reakcija, kai jie sužino, kad liga paveldėta ir jų vaikas pamažu apaks? 

- Ašerio sindromas paveldimas vadinamu autosominiu recesyviniu būdu. Recesyvinis paveldėjimo tipas reiškia, jog abu tėvai yra sveiki, tačiau abiejų genotipe slepiasi už sindromą atsakingame gene įvykusi mutacija. Jei gimė kūdikis su Ašerio sindromu, vadinasi, paveldėta ne mažiau kaip dvi mutacijos: viena iš tėvo, kita - iš motinos pusės. Šio sindromo pasireiškimas nuo lyties nepriklauso, todėl ir vadinamas autosominiu. Giminingose santuokose autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų tikimybė labai didelė, o negiminingose lemia atsitiktinumas - tiesiog susitiko du žmonės, kurių giminėje buvo identiškas susirgimas. 

Sveikiems tėvams sunku suvokti ir susitaikyti, kad jų naujagimiui diagnozuotas šis sindromas. Jei šeimoje jau yra bent vienas vaikas, kuriam diagnozuotas šis sindromas, sutuoktiniai paprastai baiminasi kiekvieno kito nėštumo. Baimė yra pagrįsta, tačiau reikia atminti, jog 25 proc. tikimybė, kad gims sergantis, o kiti 50 proc. bus mutacijos nešiotojai, dar 25 proc. - gims sveikas. Išgirdę paveldimos ligos diagnozę, sutuoktiniai susirgimo atvejų ieško vienas kito šeimose. Dažniausiai paieškos būna bergždžios, nes susirgimas dažniausiai būna pasireiškęs prieš tris ar daugiau generacijų. Nešiotojų atvejus nustatyti padeda šeimos narių kraujo mėginių tikslinė molekulinė diagnostika, skirta gene įvykusiai mutacijai atsekti. Ši galimybė pacientui yra brangi ir ne visada prieinama, tačiau, kita vertus, gali būti padengiama vykdomų tyrimų, ar vadinamųjų studijų lėšomis. 

- Kiek yra tekę skaityti, šio sindromo tyrimo studijai vadovaujate ir jūs. Kokie tyrimo tikslai, gal jau pasiekti pirmieji rezultatai? 

- Susidurti su pamažu regėjimą prarandančiu pacientu, kuriam niekuo negali padėti, yra labai sunku, todėl tikiuosi, jog, sujungę kiekvieno atskirai žinias ir patirtį, pasieksime daugiau nei kiekvienas atskirai ir drauge rasime būdų, kaip padėti mūsų pacientams, kenčiantiems dėl Ašerio sindromo. Projektas, vadinamas Eur-USH (European young investigators netvvork for Usher syndrome), jungia skirtingų sričių ekspertus: klinicistus, biologus, genetikus ir chemikus, dirbančius Vokietijoje, Prancūzijoje, Portugalijoje ir Olandijoje. Tikimės drauge išsiaiškinti Ašerio sindromo klinikinės įvairovės priežastis, ligos progresavimą, pasiūlyti ankstyvos diagnostikos metodus vaikams iki trejų metų amžiaus, planuojame surasti ir patikrinti gydymo metodus, skirtus atgaivinti tinklainėje degeneravusioms šviesai jautrioms ląstelėms ar bent jau sustabdyti fotoreceptorių mirtį. Viliuosi, jog netolimoje perspektyvoje ir mūsų pacientams galėsiu pasiūlyti gydymo alternatyvas, galinčias grąžinti regėjimą ar sustabdyti regos potencialo nykimą. Mūsų galutinis tikslas - pagerinti Ašerio sindromu sergančių asmenų gyvenimo kokybę. 

Džiaugiuosi, jog sukūrėme Europos masto duomenų bazę, kurioje kaupiami duomenys apie klinikines Ašerio sindromo formas ir susijusius genetinius defektus. Remdamasi sukauptais duomenimis, jau šiandien galiu individualiai besikreipiančiam pacientui numatyti sindromo progresavimo riziką ir dalinai atsakyti, kodėl vienam liga progresuoja labai greitai ir išsivysto abipusis aklumas, kartais net nesulaukus keturiasdešimtmečio, o kitu atveju - regėjimo likučio pakanka iki gilios senatvės. Su mūsų rezultatais jau susipažino Vokietijoje, Prancūzijoje, Graikijoje, Jungtinėse Amerikos Valstijose ir kitose šalyse. 

- Ar dažnas Ašerio sindromas ir kokiam procentui žmonių aktualūs šie tyrimai? 

- Ašerio sindromas - tai viena dažniausių visų aklumą-kurtumą sąlygojančių priežasčių ir sudaro apie 3-6 proc. visų vaikų kurtumo atvejų. Antra vertus, tai retas susirgimas, kuris žmonėms diagnozuojamas maždaug 3:100000 dažniu, varijuoja priklausomai nuo geografinės padėties ir pačios populiacijos. Dėl šio sindromo žmogus tampa neįgalus, dažnai nedarbingas, taip pat jam būdingas apribotas savarankiškas judėjimas ir orientacija. Todėl ligoniai patys imasi ieškoti pagalbos ir savarankiškai susiranda mokslininkus, tiriančius retas ligas. Stengiuosi padėti visiems, kurie kreipiasi dėl reto susirgimo, ypač jei nėra kitų galimybių šalyje, kurioje gyvena. Todėl tyrime dalyvauja beveik dvigubai daugiau žmonių, nei buvau suplanavusi. Deja, galimybės padėti yra ribotos, nes atliekami tyrimai labai brangūs ir studijos biudžetas yra limituotas. 

- Kokia būtų galimybė pacientams iš Lietuvos patekti į tiriamųjų grupę? Kur jie turėtų kreiptis ir ką daryti? 

- Atlikti tyrimų kreipiasi pacientai iš visos Europos. Pacientams iš Lietuvos siūlyčiau aplankyti tinklapį http://eur-ush.eu/, kad galėtų susipažinti su šiuo metu atliekamais tyrimais, parašyti laišką nurodytu kontaktiniu elektroniniu ar paprastu paštu, pridėti paskutinį akių gydytojo ir otolaringologo išrašą. 

- Ačiū už pokalbį.